Муковисцидоз – генетическое заболевание, которое поражает клетки, вырабатывающие пот, слизь и пищеварительные соки. В результате все эти выделения, которые у здорового человека являются жидкими, у больных муковисцидозом становятся густыми. Болезнь нарушает функции легких и органов пищеварения — поджелудочной железы и кишечника.

Первые симптомы муковисцидоза могут появиться как у ребенка, так и у взрослого. Чем позже болезнь дает о себе знать, тем благоприятнее прогноз. В число проявлений муковисцидоза входят:

  • Проблемы с органами дыхания, включая рецидивирующие пневмонии;
  • Постоянный кашель;
  • Замедленный рост и недостаточная прибавка в весе (у детей);
  • Непереносимость физических нагрузок;
  • Непроходимость кишечника;
  • Хронические запоры;
  • Ринит и синусит.

Муковисцидоз вызывает осложнения: кровохарканье, носовые полипы, пневмоторакс, сахарный диабет, цирроз печени. У многих пациентов развивается бесплодие. Часто состояние пациента ухудшается настолько, что ему требуется госпитализация.

Излечить муковисцидоз невозможно. Однако комплексное лечение муковисцидоза в Израиле, в клинике Ассута, позволяет повысить качество жизни больных и увеличить их выживаемость.

В чем трудность диагностики муковисцидоза

Муковисцидоз — относительно редкое заболевание: в разных странах он диагностируется у 1 ребенка из 3500 – 32 000. Распространенность болезни зависит от страны: она самая высокая в странах Европы и самая низкая в странах Азии. Поскольку семейные врачи и педиатры редко встречаются с этой патологией, немногие из них обладают достаточной информацией о муковисцидозе. Поэтому зачастую ребенку ставятся неверные диагнозы.

Преимущества лечения муковисцидоза в Израиле

  1. Применение инновационных препаратов. В Израиле быстро внедряются все новые лекарственные препараты, появляющиеся в западной медицине. Поэтому больным муковисцидозом здесь предлагают лечение, доступное далеко не во всех странах, включая генную, фаговую, экологическую терапию.
  2. Комплексный подход к лечению. С больными муковисцидозом в Израиле работает многопрофильная команда специалистов. В нее входят пульмонологи, физиотерапевты, гастроэнтерологи, диетологи, психотерапевты и др. Это позволяет добиться высоких результатов.

ОБСЛЕДОВАНИЕ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ

КАК ПРОХОДИТ ДИАГНОСТИКА В АССУТЕ

В Израиле диагностика муковисцидоза проводится детям вскоре после рождения. Скрининг позволяет выявить заболевание еще до появления симптомов. Для этого у новорожденного берется образец крови и направляется на анализ. Кроме того, проводится генетическое тестирование будущих родителей. Для него используется небольшое количество слюны или крови. Тестирование может быть проведено во время беременности или ее планирования. Оно выявляет мутации гена CFTR, которые являются причиной развития муковисцидоза. Такой анализ позволяет оценить риск рождения ребенка с этим заболеванием.

  • Анализ крови

Основной тест, который позволяет диагностировать муковисцидоз, — это определение количества иммунореактивного трипсиногена в крови. При муковисцидозе уровень этого вещества повышается.

  • Анализ пота

Исследование измеряет концентрацию соли в поте. Если этот показатель превышает норму, у человека можно заподозрить муковисцидоз.

          
Цена программы диагностики муковисцидоза в Ассута – $520.

КТО ДИАГНОСТИРУЕТ И ЛЕЧИТ МУКОВИСЦИДОЗ

Профессор Иссахар Бен-Дов

Заведующий пульмонологическим отделением

Профессор Яаков Сиван

Заведующий детским отделением интенсивной терапии

Доктор Иехуда Шварц

Руководитель Института пульмонологии

МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ МУКОВИСЦИДОЗА В ИЗРАИЛЕ

Раньше дети, больные муковисцидозом, жили всего несколько месяцев. Сейчас средняя продолжительность жизни больных в развитых западных странах составляет 50 лет и более. Это произошло благодаря правильному лечению и уходу.

Немедикаментозные методы

Важное значение для больных муковисцидозом имеет легочная реабилитация и правильный образ жизни. Пульмонологи клиники Ассута обучают пациентов с этим заболеванием дыхательным упражнениям, которые надо выполнять постоянно. Больным также рекомендуется специальная диета, которая позволяет минимизировать поражение желудочно-кишечного тракта. Врач может также назначить пациенту пробиотики для нормализации кишечной микрофлоры.

Всех больных муковисцидозом обучают перкуссии легких. Эта процедура представляет собой постукивание по грудной клетке или по спине, чтобы облегчить отхождение мокроты. Для очистки дыхательных путей применяются также осциллирующие устройства и специальные вибрирующие жилеты.

Для контроля симптомов, затрагивающих органы ЖКТ, диетолог Ассуты может назначить пациенту диету с высоким содержанием жиров. Для уменьшения потоотделения пациенту может потребоваться увеличение потребления соли. Необходимо также следить за достаточной калорийностью рациона (не менее 2500 ккал в день), чтобы избежать потери веса.

Медикаментозная терапия

Цель лечения – уменьшить симптомы заболевания и обеспечить пациенту возможность вести полноценную жизнь. При муковисцидозе могут быть назначены:

  • Антибактериальные препараты. Некоторые пациенты принимают их пожизненно – для профилактики легочных инфекций. Препараты могут назначаться в виде таблеток, ингаляций или инъекций. Выбор лекарств осуществляется на основании результатов анализа мокроты. При этом учитывается реакция конкретного больного не препараты. Для лечения инфекций у больных муковисцидозом используется ингаляционный препарат левофлоксацин. Для приема внутрь обычно назначаются ципрофлоксацин и азитромицин. Для предотвращения побочных эффектов дозировка препаратов корректируется.
Методы лечения
  • Препараты для разжижения слизи. Чтобы уменьшить вязкость слизи, пациенту назначается препарат дорназа альфа. Он позволяет улучшить функцию легких.
  • Модуляторы CFTR. Препарат Ивакафтор для лечения муковисцидоза был одобрен FDA 3 года назад. Ивакафтор – первый препарат, нацеленный на причину заболевания – белок CFTR. Лекарство назначается пациентам старше 12 лет. Клинические испытания показали, что применение этого лекарства снизило концентрацию соли в поте более чем на 40%, а число обострений заболеваний легких снизилось более чем на 60%.
  • Противовоспалительные средства. В число этих препаратов входят нестероидные противовоспалительные препараты и гормоны – кортикостероиды.
  • Бронходилататоры. Эти лекарства, которые назначаются в виде спреев, расслабляют и расширяют дыхательные пути, что помогает избавиться от мокроты.

Для внутривенного введения лекарств в клинике Ассута пациенту может быть установлен порт.

Профилактика инфекций

Больным муковисцидозом рекомендуется делать прививки от инфекционных заболеваний, включая вакцинацию против гриппа и пневмонии. Особое внимание необходимо уделять правилам гигиены – мытью рук, поддержание чистоты в помещениях, где находится больной.

Прием ферментов поджелудочной железы

Поскольку при муковисцидозе поджелудочная железа может вырабатывать недостаточно ферментов, пациенту могут быть назначены препараты, содержащие эти ферменты.

Отзывы пациентов клиники Ассута

СКОЛЬКО СТОИТ ЛЕЧЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА

Название процедуры лечения
Цены (USD)
Консультация врача-специалиста (пульмонолога, гастроэнтеролога)
560
Анализ пота
72
Анализ крови
98
1 день госпитализации в пульмонологическом отделении
1354
Установка порта для внутривенного введения препаратов
183

Профессор Яаков Сиван
Пульмонолог

Муковисцидоз – наследственное заболевание, вызванное дефектом гена CFTR ответственного за выведение жидкости и солей из организма. В Израиле насчитывается около 600 пациентов с этой патологией. Из-за поражения различных органов и систем такие люди, а также их семьи испытывают большие страдания.
Раньше таким пациентам назначалось только поддерживающее лечение. С 2015 года в Израиле применяется инновационный препарат, который воздействует непосредственно на основной механизм развития заболевания, который связан с белком CFTR. Благодаря этому лечению мы смогли добиться значительного улучшения функции легких, увеличения массы тела и снижение обострения заболевания со стороны легких. Кроме того, внутривенное введение антибактериальных препаратов у таких больных сократилось на 56%.

Профессор Яаков Сиван Пульмонолог

Другие статьи

Записаться на приём

Оставьте заявку, и наш врач-консультант свяжется с вами в течение часа!

Согласен с Политикой конфиденциальности клиники Ассута

Позвонить в Клинику Ассута